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人ELISA试剂盒报道唇腭裂的遗传学机制
发布时间:2014-08-25        浏览次数:106        返回列表
人ELISA试剂盒报道唇腭裂的遗传学机制
唇裂,伴有或不伴有腭裂(CL/P),是人类常见的一种先天性畸形,大约每500到1000名新生儿中就有一例出现。位于染色体8q24的一段640kb的非编码区段,与人类非综合征性唇腭裂的风险增加有关,但是涉及这种遗传易感性的基因和通路,小鼠ELISA试剂盒这一基因组区域终控制两种基因:决定如何构建面部的基因,和产生这一过程运行所需基本材料的基因这种双重作用可以解释,为什么该基因区域与人类唇裂或腭裂易感性有关。一大段DNA序列中发生的变异,在唇裂或腭裂患者中更为频繁。但是在这段DNA序列的里外都没有基因,所以还不清楚它的作用可能是什么。猴ELISA试剂盒制备了缺乏这段DNA序列的转基因小鼠,因为小鼠和人类版本非常相似,因此这段序列很可能在两个物种中具有相同的作用。他们发现,这些转基因小鼠面部有轻微的变化,人ELISA试剂盒如一个更短的鼻子,也有一些小鼠发生唇裂。也利用这个小鼠模型来调查,胚胎发育期间发生了什么事情导致了这些变化。
这段DNA序列包含一些调控因子,这些调控因子可以控制发育面部中的Myc基因表达。删除这一区段,会导致小鼠面部形态的轻微变化,小鼠ELISA试剂盒偶尔发生CL/P。”在分子水平上确定了几个下游基因的错误表达,强调了它们对颅面发育网络的组合影响,和细胞促成未来上唇的一般代谢能力。这种双分子病因,可以说明8q24区段对人类面部畸形的突出影响。在缺乏该段的小鼠胚胎面部中,Myc大部分变得失活。这反过来又影响两组基因:直接参与构建面部的基因,和制造核糖体(细胞的蛋白质生产工厂)的基因。后者的作用可以使发育中的上唇对其他遗传疾病和环境因素(如在怀孕期间吸烟或饮酒)更敏感,这可能影响细胞的生长发育。这是因为,脸的发育,特别是上唇,通常是非常复杂的过程,需要胚胎中不同组的细胞,
在正确的时间内生长和相互融合。猴ELISA试剂盒参与的细胞其蛋白质生产受阻——由于Myc基因活性降低——和其他负担,就可能会破坏它们的生长,增加腭裂这种畸形的可能性。对一系列因素(遗传和环境因素)的易感性增加,小鼠ELISA试剂盒可能是这段DNA序列变异和唇裂发生率两者之间的联系。现在想用他们的转基因小鼠,人ELISA试剂盒来解开遗传因素和环境因素之间的相互作用。他们还想了解,这段DNA序列如何能够经过如此长的一段距离来控制Myc基因,并确定人类中发现的遗传变异的确切作用。